Bu hastalığın ilk bulgusu bebeklerde kusma

Çocuk Hastalıkları Uzmanı Dr. Sevda Asadova, bebeklik çağında ortaya çıkan, ilk bulgusu “kusma” olan ve geri dönüşü olmayan “Fenilketonüri” hastalığının erken teşhis ve tedavi ile klinik bulguların oluşmasının önleneceğini vurguladı.
Acıbadem Kayseri Hastanesi Çocuk Hastalıkları Uzmanı Dr. Sevda Asadova, anne ve babadan bebeğe geçen kalıtsal metabolik hastalık olan fenilketonüri hastalığı hakkında bilgiler verdi. Akraba evliliklerinin yaygın olduğu Türkiye’nin dünyada bu hastalığın en çok görüldüğü ülkelerden biri olduğunu belirten Dr. Asadova bu nedenle 2006 yılından bu yana rutin yenidoğan tarama programına da dahil edildiğini söyledi. Bu hastalıkta proteinlerin yapıtaşı olan “fenilalanin” adlı aminoasitin metabolize edilemeyip, kanda biriktiğini, bebeğin hızla gelişmekte olan beyin dokusunu etkileyip geri dönüşümsüz beyin hasarı bıraktığını, tedavi başlanmayan bebeklerde hastalık bulgularının yaşamın 2. ve 3. ayından itibaren belirginleşmeye başladığını ifade etti.
“Gelişme geriliği görülüyor”
Hastalığın belirtilerini “açık saç ve cilt, göz rengi, kusma, idrar ve terde küf (fare ölüsü) kokusu, kasılma nöbetleri, baş büyümesinde gerilik, spastisite, egzama benzeri cilt lezyonları, mental-davranışsal bozukluklar, otistik davranış değişiklikleri ve bozuk diş yapısı” olarak sıralayan Dr. Asadova bebeklerin normal doğduğunu, ilk bulgunun “kusma” olduğunu; bebeğin 3 ay civarında baş kontrolü, 6 ayında oturma ve 1 yaşında yürümesinin gecikmesiyle hastalığın fark edildiğini anlattı. Fenilketonüri hastalığı dışında da prematüre doğum, aminoasit içeren damardan beslenme, karaciğer hastalıkları, böbrek yetmezliği, enfeksiyon ile yüzde 20’yi geçen yanıklarda 7-10 gün sonra kandaki FA düzeyinin arttığını sözlerine ekledi.
“Temel tedavi beslenmeye dayalı”
Erken teşhis ve tedavi ile klinik bulguların oluşmasının önleneceğinin altını çizen Dr. Asadova, esas tedavinin özel mamalar ile fenilalanin barındırmayan gıdalarla beslenmeye dayalı olduğunu söyledi.
Diyette et, balık, tavuk, yumurta, süt, yoğurt, krema, pirinç ve mısır gibi yüksek fenilalanin içeren yemeklerin ve Aspartam gibi tatlandırıcıların önerilmediğini, anne sütünde miktarı az olduğundan az miktar mama ile verilebileceğini belirten Dr. Asadova Enzimlere dayalı farklı tedavi yöntemleri olduğuna da dikkat çekti. Hastalık ve travma durumlarında katabolizma sonucu vücut proteinlerinin yıkımını önlemek için yüksek kalorili diyet verildiğini de ifade etti.
Artık Fenilketonüri hastalığının tedavisinde ilerleme kaydedildiğine değinen Dr. Asadova “Öyle bir döneme geldik ki, fenilketonürili anne bebeklerini takip etmeye başladık. Bu annelerin takibi deneyimli merkezlerde yapılmakta, tedavi gebelikten önce başlanmakta, kan FA düzeyi 360 mmol/l’nin altında tutulmaktadır. Kan fenilalanini yüksek annelerden doğan bebeklerde düşük doğum ağırlığı, dismorfik yüz, doğduktan sonra büyümede yavaşlama, mikrosefali, zeka ve gelişimsel bozukluk, konjenital kalp hastalıkları görülmektedir” diye konuştu.
Dr. Asadova, fenilketonürili kız çocuklarının küçük yaşlardan başlayarak annelikte görülebilecek fenilketonüri konusunda bilgilendirilmesi gerektiğini söyledi.